Боковий аміотрофічний склероз (хвороба рухового неврона)
к.м.н., невролог нейрофізіолог, Олексюк-Нехамес А.Г.
Аміотрофічний склероз відноситься до групи захворювань, що називаються терміном » хвороба рухового нейрона» ( БДН ), в клініці яких на перший план виступає синдром ураження мотонейронів. При цьому до 1990-их років не сформовані єдині уявлення про етіопатогенезі БАС, хоча захворювання є досить розповсюдженим (середній рівень захворюваності складає 1-5 випадки на 100 000 людей в рік без врахування ендемічних територій.) (Завалишин И.А. и др., 1999 ). Дегенеративне захворювання нервової системи при якому вибірково уражаються центральні (кіркові) і периферичні (бульварні, переднє рогові рухові нейрони). Інші назви даної хвороби: (БАС, аміотрофічний латеральний склероз), хвороба Шарко, в англомовних країнах — хвороба Лу Геріга)(БАС) боковий амітрофічний склероз. Це хронічне прогресуюче, клінічно і генетично неоднорідне, фатальне захворювання,яке характеризується ознаками ураження центральних і периферичних мотонейронів . БАС відноситься до групи захворювань, що називають терміном: « хвороби рухового нейрона » (ХРН), в клініці яких на перший план виступає синдром ураження мотонейронів. При цьому до 1990-х років не сформовані єдині уявлення про етіопатогенез БАС, хоча захворювання являється достатньо розповсюдженим (середній рівень захворюваності складає 1-5 випадки на 100 000 людей в рік без врахування ендемічних територій) ( Завалишин И.А. и др., 1999 ). Отже, БАС — це дегенеративне захворювання центральної нервової системи, при якому вибірково уражаються центральні (кіркові) і периферичні (бульбарні , передньорогові) рухові нейрони і характеризується наростаючою слабістю бульбарних м’язів, плечового, тазового поясу, м’язів живота, і відносно рідкісним ураженням окорухових м’язів, сфінктерів тазових органів.Боковий аміотрофічний склероз (БАС) привертає увагу дослідників уже більше 100 років з моменту відкриття його F.Aran в 1847 г. і клінічного описання J.Charcot и A.Joffray в 1869 р.В 1869 г. БАС стало одним із найбільше активно вивчених в 1990-і роки захворювань нервової системи.При БАС відомі як сімейні , так і спорадичні випадки і роботи показали, що одною із причин сімейної форми БАС є мутації в гені мідь-цинк залежній супероксиддисмутазыи ( СОД1 ) ( Завалишин И.А. и др., 1999 ). В цілому мутації в гені СОД1 знайдені приблизно в 20% сімей з БАС ( Rosen D.R. et al., 1993 , Siddique T. et al., 1996 ). Проте роль цього гена в патогенезі спорадичних випадків БАС точно не визначена.Етіологія і патогенез. Етіологія захворювання невідома. Підозрюється, що захворювання викликається вірусом (ентеровірусом, ретровірусом ВІЧ) і протікає по типу повільної інфекції. Про це свідчать виявлені у хворих БАС аутоімунні порушення, мієлінотоксичні (антигангліозидні тіла) в сироватці крові. Спорадичні випадки вважаються 90-95% вірусними патоморфологічно. Як правило уражаються рухові ядра V, VII, X, XI, XII, пар черепних нервів в стовбурі мозку.Паралельно дегенеративному процесу і змінам в тілах центральних і периферійних мотонейронів відмічається демієлінізація пірамідних систем на протязі ( на рівні стовбура спинного мозку і бокових канатиків спинного мозку). Патогенез ураження мотонейронів недостатньо відомий. Можна передбачити що вірус порушує геном мотонейронів і прискорюються фактори запрограмованої загибелі клітин (апоптоз) (А.А. Скоромець 2007 Сімейні випадки 5-10% з аутосомно-домінантним типом успадковування, порушується хромосома 21q22.1.Клінічна картина. Повільний, непомітний початок слабості дистальних відділів кінцівок або утруднення мови . Самі пацієнти або лікар знаходять при цьому атрофії і парези дрібних дистальних сегментів рук і фасцикуляції в цих і інших м’язах. Фасцикуляції можуть бути першим проявом захворювання. Парези і атрофії поступово прогресують і розповсюджуються на м’язи плечового поясу, спини, грудної клітини. На першому етапі захворювання у 70% хворих і перших клінічних проявів парези і атрофії можуть бути асиметричними. Надалі виникає симетричність ознак ураження центрального і периферійного рухових нейронів. Поряд з симптомами периферійного парезу виявляються ознаки ураження пірамідної системи (високі глибокі рефлекси на руках і ногах , розширення їх рефлексогенної зони, патологічні згинальні кистеві і стопні рефлекси — Россолімо-Вендеровича, Бехтерева, Бабінського). Тонус паретичних мязів може бути підвищений, проте при переважанні явищ периферичного парезу він буває низький. В пізній стадії виразно проступають ознаки ураження периферійного мотонейрону (атрофія мязів, гіпо- і арефлексія, фасцикулярні посмикування в них ). Болі парестезії і інші варіанти порушення функції чутливих нейронів при БАС не спостерігаються і можливі лише у випадку поєднаної патології (найчастіше при супутніх спондилогенних і нервово-мязевих симптомах).Клініка і деякі особливості Для БАС характерно ураження ядер черепних нервів в стовбурі мозку (IX- XII) Появляються і поступово наростають розлади артикуляції , ковтанні, фонації. Рухи язика обмежуються , визначається його атрофія (зменшення в об’ємі, складчастість слизової, фасцикулярні посмикування в м’язах язика). М’яке піднебіння звисає , зникає глотковий рефлекс, хворі поперхуються при прийомі їжі і утруднюється проковтування щільних фрагментів їжі . Спостерігається виражена слюнотеча внаслідок порушення автоматичного проковтування слини , хворі постійно збирають слину у рушник, салфетку. Через слабість м’язів шиї і голова часто звисає, рухи її обмеженні. Поступово слабіють м’язи жувальні і мімічні внаслідок ураження V і VII пар черепних нервів. Обличчя стає дещо менш мімічне, (амімічне) сумне, часто нижня щелепа звисає, жування затруднене. Двостороннє ураження кірково-ядерних трактів приводить до появи псевдобульбарних симптомів у вигляді виражених рефлексів орального автоматизму, мимовільного плачу і сміху. Діагностичні особливості БАС. В цереброспінальній рідині (лікворі) виявляють в четвертій частині випадків помірно вираженної кількості білку. На електроміограмі – відмічаються ритмічні потенціали фібриляції з амплітудою до 300 мкВ і частотою 5-35 Гц (“ритм частокола”) і інші зміни (див. окремо заняття про електроміографічні особливості БАС). При біопсії мязів виявляють ознаки їх денервації.Протікання і класифікація.• В більшості випадків захворювання починається в 40-50 років, проте може починатися і в молодшому віці. В залежності від переважної локалізації патологічного процесу в початковій стадії виявляють форми БАС: — бульбарну, шийно-грудну, попереково-крижову. Ураження передніх рогів і пірамідних систем може бути виражено рівномірно. У 10% випадків можливе ураження периферійних мотонейронів. Протікання захворювання неухильно прогресує. При найбільш розповсюдженій шийно-грудній формі хвороба набуває висхідний і нисхідний характер. Якщо захворювання починається з тазового поясу то в подальшому воно набуває висхідного типу. При любому початку хвороби неухильно виникає бульбарний парез, що різко погіршує прогноз.
