к.м.н. невролог Олексюк-Нехамес А.Г. (питання olekalla@gmail.com)
I. Загальні дані. Тик — розповсюджене явище. У тій чи іншій формі він зустрічається в 20% дітей і підлітків і в 10-20% дорослих. Тик характеризується стереотипними, швидкими, повторюваними, неритмічними руховими чи голосовими актами, що виникають vимоволі і зненацька. У більш рідких випадках тики бувають особливо стійкими чи важкими, і в останніх класифікаціях (МКБ-10, DSM-TV) такі тики виділені в групу тикових розладів. у DSM-IV — розлад Туретта.Один з таких розладів — синдром Жиль де ла Туретта (у DSM-IV — розлад Туретта), що представляє собою типове психоневрологічне захворювання. Цей синдром характеризується множинними руховими і голосовими тиками (моргання, потискування плічми, покахикування, вимова чи фраз слів, наприклад «ні»), ті що підсилюються, ті що слабшають. Він виникає в дитячому чи підлітковому віці і супроводжується неврологічними, поведінковими й емоційними порушеннями. Синдром Жиль де ла Туретта найчастіше буває спадкоємним. Уперше про цей синдром повідомив французький лікар Марі Гаспар Ітар у 1825 р. У 1885 р. тики були докладно описані французьким невропатологом Жоржем Жиль де ла Туреттом. Він узагальнив спостереження Ітара, опису так званих «мэнских стрибунів» і власні спостереження. Сучасні, науково обґрунтовані уявлення. Сучасні, науково обґрунтовані уявлення про синдром Жиль де ла Туретта сформувалися завдяки роботам Артура і Элейн Шапиро (60-80-і роки). Шарко запропонував називати «тикову хворобу» синдромом Жиль де ла Туретта. Незабаром до цього синдрому стали відносити розлад, що виявляється множинними руховими і голосовими тиками, що починається в дитячому чи підлітковому віці і що має хронічний перебіг. У цей же час були отримані дані про ефективність при синдромі Жиль де ла Туретта галоперидола й інших нейролептиків (наприклад, пимозида), і це захворювання, так само як і інші тики, було докладно описане і систематизовано відповідно до синдромологической орієнтації останнього років. У 80-і роки минулого століття….У 80-і роки був досягнутий значний прогрес у розумінні этіологии, успадкування і епідеміології тиків. Безліч робіт бути присвячено медикаментозному лікуванню, причому в них використовувалися не тільки нейролептики, але і клонідин (стимулятор альфа2-адренорецепторов), блокатори опіатних рецепторів і інші препарати. У той же час у патофізіології, віковій нейрофізіології, психопатології і терапії цих порушень не встановлен, ведуться дослідження. Клінічна картина і класифікація. Тики можуть торкатися окремих м’язів чи групи м’язів. Їх розрізняють по тому, які м’язи входять в процес виникнення тикоїдного розладу, і по частоті і тривалості. Крім того, виділяють прості і складні тики (табл. У попередньому слайді); У останніх (складних тиків) беруть участь кілька м’язових груп. Відповідно до сучасних критеріїв, тиковий розлад (див. п. 1) діагностується, якщо тик продовжується більш 14 днів. До цих розладів відноситься минущий тик (у МКБ-10 — транзиторное тиковий розлад), тривалістю більше двох тижнів, але менше року, і хронічний тик (у МКБ-10 — хронічний руховий чи голосовий тиковий розлад), тривалістю більше року. Діагностичні критерії синдрому Жиль де ла Туретта. Діагностичні критерії синдрому Жиль де ла Туретта, хронічного тика і минущого тика приведені відповідно в попедніх слайдах. У всіх трьох розладів є загальні риси — наприклад, зростання частоти тика при тривозі і стресі, наявність тика у ві сні. До деякої міри тик залежить від спроби зупинити його, або при сугестії, тому що він може підсилюватися у хворого, коли про нього говорять. З іншого боку, тики зменшуються внаслідок вольового зусилля, при зосередженні на чому-небуть, чи при відволіканні. III. Протікання. Як уже відзначалося, синдром Жиль де ла Туретта характеризується множинними руховими і голосовими тиками і протікає хвилеподібно. Захворювання звичайно починається до 21 року: як правило, у 6-7 років у хворих з’являються тики м’язів обличчя, чи голови, шиї, потім протягом декількох років вони поширюються зверху донизу.клініка. Тики і нав’язливості звичайно зберігаються протягом усього життя.Однак, згодом симптоматика звичайно стабілізується, можливі тривалі періоди, коли більшість усіх проявів хвороби чи цілком зменшуються чи зникають. Перебіг хронічного тика звичайно схожий, тому іноді його вважають варіантом синдрому Жиль де ла Туретта.Діагностичні критерії синдрому Жиль де ла Туретта.Голосові тики звичайно з’являються в 8-9 років, а в II-12 років приєднуються нав’язливості і складні тики. Безліч рухових і один чи більш голосових тиків, хоча не завжди одночасно. Тики виникають багато разів протягом дня, звичайно приступоподібно, практично чи щодня з перервами, протягом року і більш. Поєднання з іншими захворюваннями. Тики часто сполучаються з іншими порушеннями, хоча цей взаємозв’язок до кінця не ясний. При синдромі Жиль де ла Туретта часто спостерігаються нав’язливості, гіперактивність, порушення уваги, парціальні затримки розвитку, тривожність і агресивність. Тики і поведінкові, когнітивні й емоційні порушення можуть бути проявом загального порушення розвитку. Кількість, частота, складність, виразність і локалізація тиків міняються. Тик не зв’язаний з непсихічними захворюваннями, такими, як хвороба Гентінгтона, вірусний енцефаліт, чи інтоксикації рухові розлади, викликані лікарськими препаратами. Поєднання з іншими захворюваннями. Для усіх вікових і статевих груп характерна висока скомбінованість синдрому Жиль де ла Туретта з неврозом нав’язливих станів. Нав’язливості того чи іншого ступеня інтенсивності відзначаються в 20-40% хворих із синдромом Жиль де ла Туретта, а в близьких родичів хворих підвищена частота неврозу нав’язливих станів. Поєднання з іншими захворюваннями. Іноді відрізнити складний руховий тик від нав’язливих дій (станів) буває важко, особливо у дітей, не здатних описати думки і відчуття, що супроводжують ці дії. Крім того, останнім часом усі частіше говорять про суб’єктивний компонент тика (сенсорний тик, позиви до тику), а це ще більше усуває різницю між тиками і нав’язливими діями. Допомагає відрізнити такі захворювання, те, що в основі нав’язливих дій, на відміну від складних тиків, лежить підсвідома «перестраховка» хворого. Поєднання з іншими захворюваннями.Для більшості хворих із синдромом Жиль де ла Туретта характерні гіперактивність, порушення уваги й імпульсивність.Часто спостерігаються також парціальні затримки розвитку мови і шкільних навичок. Вони можуть бути обумовлені конструкційною апраксією, що виявляється в багатьох хворих при психологічному тестуванні. При синдромі Жиль де ла Туретта нерідко спостерігається тривожність, аж до тривожних розладів (панічний розлад, прості фобії і соціофобия). Характерна агресивність і імпульсивність, однак неясно, чи вони є первинними чи розвиваються вдруге в зв’язку з почуттям неповноцінності і деморалізацією хворих.Діагностичні критерії хронічного тика.Одночасно існують або рухові, або голосові тики.Тики виникають багато разів протягом дня, практично чи щодня з перервами, протягом року і більш.Тик не зв’язаний з непсихічними захворюваннями, такими, як хвороба Гентінгтона, вірусний енцефаліт, чи інтоксикації рухові розлади, викликані лікарськими препаратами.Поширеність.Дані про поширеність синдрому Жиль де ла Туретта суперечливі. Це може бути зв’язане з розходженнями в діагностичних критеріях, методах добору й анкетування, статевими і віковими розходженнями в досліджених вибірках і обсягом цих вибірок. Проте результати багатьох досліджень в основному збігаються. Можна вважати, що ризик захворювання синдромом Жиль де ла Туретта протягом життя складає 0,1-1%. Особи чоловічої статі (діти і дорослі) хворіють у 3-4 рази частіше. По деяким даним, у дорослому віці синдром Жиль де ла Туретта починається в 10 разів рідше, ніж у дитячому і підлітковому. Спадковість. Дані про спадкування отримані переважно в результаті генеалогічних і близнюкових досліджень. Відоме сімейне нагромадження синдрому Жиль де ла Туретта, хронічного тика і неврозу нав’язливих станів. Виявлена висока конкордантность тиків в однояйцовых близнюків (50-90%) у порівнянні з двохяйцевими (близько 10%).Генетичні дані свідчать про аутосомно-домінантне успадкування синдрому Жиль де ла Туретта з неповною пенетрантністю. Серед носіїв передбачуваного гена особи чоловічої статі хворіють в 99% випадків, а особи жіночої статі- близько 70%. VII. Этіологія і патогенез. В останні 10 років інтенсивно вивчалися морфологічні і медіаторные основи синдрому Жиль де ла Туретта. У різних роботах згадуються дані про виявлені дифузійні порушення в головному мозку, переважно в базальних ядрах і лобних частках. Передбачається визначена роль у патогенезі виникнення захворювання деяких медіаторів і нейромодуляторов, включаючи дофамін, серотонін і ендогенні опіоїди. Експериментальних моделей поки що не сформульовано пояснення патогенезу захворювання, хоча виявлене деяка подібність зі спонтанно розвинутими руховими і голосовими тиками в які спостережені при гістологічних дослідженнях головного мозку коней. VII. Этіологія і патогенез. Дослідження мозкового кровотоку і обміну глюкози методами позитронно-эмісійної томографії і однофотоної емісійної томографії дозволяють припустити, що при синдромі Жиль де ла Туретта змінена (підвищена чи знижена, іноді — несиметрично) функціональна активність лобових часток і базальних ядер. VIII. Диференційний діагноз. Диференціальний діагноз між тиками й іншими мимовільними рухами буває складним. Характерних лабораторних даних немає. Діагноз ґрунтується на клінічній картині — огляді, анамнезі і спостереженні. Для тикових рухів типова повторюваність, швидкість, неритмічність і мимовільність. Захворювання, що диференціюють з тикам: А. Хорея Сиденгама (мала хорея) — неврологічне ускладнення ревматизму, при якому спостерігаються хореїчні й атетозные руху, у тому числі — тулубу.
Б. Хвороба Гентингтона (хорея Гентингтона) — аутосомно-доминантное захворювання, що виявляється хореей і деменцією і починається в 40-60 років. В. Хвороба Паркінсона — захворювання пізнього віку, що характеризується маскообразностью обличчя, порушенням ходи, підвищенням м’язового тонусу по типі «зубчастого колеса», тремором спокою у виді «катання пігулок». М. Лікарські экстрапирамідні розлади нерідко розвиваються на тлі лікування нейролептиками. До них відносяться, наприклад, пізні нейролептические гіперкинези. Оскільки нейролептики приймають і при синдромі Жиль де ла Туретта, то перед початком лікування, особливо з використанням цих засобів, необхідно докладно описати всі наявні в хворого рухові розлади. Типи мимовільних рухів, що вимагають диференціального діагнозу з тиками. Діагностика. Діагностика заснована на характерному перебігу хвороби і картині тика. Оскільки тик часто не виявляється під час лікарського огляду, першорядне значення має анамнез. Його збирають не тільки у хворого, але і у його рідних, друзів і вчителів, і при цьому дуже важливо, щоб джерело інформації були надійними. Значення анамнезу.
Анамнез повинний включати докладні дані про перенесені захворювання й особливості розвитку, прийомі лікарських і наркотичних засобів, на стан соціальних і міжособистісних відношень на роботі.Крім того, збирають сімейний аналіз, що охоплює принаймні три покоління.Нарешті, докладно з’ясовують, як виникло і розвивалося рухове порушення.При загальному і неврологічному обстеженні вимірюють вагу, ріст, визначають наявність чи відсутність анатомічних дефектів, оцінюють позу, ходу і рефлекси.Докладно описують патологічні рухи.Діагностичне значення шкали аномальних мимовільних рухів (AIMS).У дітей для кількісної оцінки тика можна використовувати адаптовану шкалу аномальних мимовільних рухів (AIMS).Можна також застосовувати стандартизовані опитування з відеозаписом, використовувані в дослідницьких роботах.При психіатричному обстеженні особливу увагу звертають на розлади, що сполучаються із синдромом Жиль де ла Туретта, — невроз нав’язливих станів, СНВГ, парціальні затримки розвитку, тривожні розлади і порушення афектів (у тому числі агресивність і імпульсивність).Значення опитувальників.Крім того, такі опитувальники дають кількісну оцінку частоти й інтенсивності тиків, а отже, і можливість судити про ефективність лікування. Маються стандартизовані шкали спеціально для синдрому Жиль де ла Туретта; вони були створені для наукових досліджень, але можуть бути корисні й у клінічній практиці.До них відносяться повна шкала синдрому Жиль де ла Туретта (TSGS). Йєльска повна шкала виразності тиків (Y-GTSS) і шкала проявів синдрому Жиль де ла Туретта (TSSL). Можуть бути також використані шкали для неврозу нав’язливих станів і СНВГ.Додаткові джерела інформації про хворого.З поліклінічних історій хвороби можна довідатися про особливості розвитку в дитинстві, перенесених захворюваннях, що починалося раніше лікуванні (у тому числі стаціонарному), даних лабораторних досліджень.У дітей із синдромом Жиль де ла Туретта часто бувають труднощі у навчанні, і тому необхідно ознайомитися з журналами успішності і поговорити з учителями про особливості поводження, уваги, спілкування і прояви емоцій у дитини з синдромом Жиль де ла Туретта. Важливість спілкування з родиною хворої дитини… При академічній неуспішності чи професійних труднощах показане психологічне дослідження, особливо дослідження мови хворої дитини. Таке дослідження дозволяє виявити як дефекти, так і сильні психологічні сторони хворого, і про їх варто повідомити тим фахівцям, що займаються його академічною і професійною реабілітацією. При тиках можливі порушення в самих різних сферах життєдіяльності хворого і тому необхідно, щоб в оцінці його стану брали участь велике коло фахівців. До початку терапії лікуючий лікар повинний узагальнити всі отримані дані й обговорити їх із хворим і членами його родини. Лікування. Мета лікування — не тільки зменшити чи ліквідувати тик, але і поліпшити соціальну адаптацію і сприяти правильному розвитку хворої дитини. А. Загальні психологічні принципи. На всьому протязі лікування необхідно підбадьорювати хворого, вселяти віру в себе і формувати і підтримувати його почуття власної повноцінності.Це важливо тому, що більшість хворих з тиками не упевнені в собі і ранимі.Загальні психологічні принципи.Хворий і члени його родини повинні знати, що тики не довільні.Це дуже важливо психологічно, тому що рідні хворого часто зауважують, що іноді він може стримати тик. У результаті одні починають вважати тик хворобою, інші — розбещеністю. Такі суперечки безглузді, і їх треба припиняти. Набагато корисніше настроїти хворого на боротьбу з будь-якими патологічними проявами, яке б ні було їхнє походження. Загальні психологічні принципи. Дуже важливе навчання тренувати дитину стримувати тик. Навіть коли медикаментозне лікування ефективне, тик усе рівно рідко ліквідується цілком. Іноді буває необхідний тимчасовий відпочинок у спокійній обстановці, тому що конфлікти і стрес підсилюють тик.У школі корисно надавати дітям додаткові зміни, у тому числі в спеціальних кімнатах, де вони могли б заспокоїтися, передохнути і стримати позиви до тика. Б. Медикаментозне лікування . (Загальні принципи). На сьогоднішній день медикаментозне лікування — основний метод терапії тиків. У той же час рішення про це лікування повинне бути ретельно продуманим. Таке лікування необхідне, коли прояву захворювання заважають сімейного життя, навчанню, роботі, міжособистісним чи взаєминам перешкоджають нормальному розвитку. Підготовка до лікування: обстеження. Перед лікуванням проводять крім повного загального, неврологічного і психіатричного обстеження (із заповненням, по можливості, шкали аномальних мимовільних рухів: див. п. IX) лабораторне дослідження (включаючи загальний і біохімічний аналіз крові, аналіз сечі) і ЭКГ. Лікування починають. Лікування починають з мінімальних доз, з поступовим збільшенням протягом декількох тижнів. При синдромі Жиль де ла Туретта в більшості випадків застосовують більш низькі дози лікарських засобів, ніж при інших розладах. Починати лікування краще з монотерапії.Тактика лікування.Через хвилеподібне протікання синдрому Жиль де ла Туретта часто буває важко визначити, скільки часу необхідно для рішення про ефективність чи неефективність терапії.
Як правило, після зміни препарату чи збільшення дози вичікують два тижні (це не стосується, зрозуміло, тих випадків, коли виникають виражені побічні ефекти). Необхідно пам’ятати, що симптоматика сильно залежить від стресових факторів. Лікарські засоби, застосовувані при тику. Деякі покази при використанні препаратів. Флуоксетин при синдромі Жиль де ла Туретта вивчений краще, ніж кломипрамин, однак по ефективності вони, видимо, подібні, і вибір препарату залежить від побічних ефектів. Основне показання до застосування кломіпраміну і флуоксетина при синдромі Жиль де ла Туретта — це виражені нав’язливості, що перешкоджають нормального життя і не піддаються лікуванню нейролептиками. Початкові дози. Початкова доза флуоксетина складає звичайно 2,5-5 мг/сут усередину дітям і 5-10 мг/сут усередину підліткам і дорослим. Діапазон доз для дітей і підлітків визначений недостатньо, тому збільшувати дозу треба обережно. Досвід показує, що дітяча доза звичайно становить10-20 мг/сут, а дорослим — 20-80 мг/сут. кломіпрамін. Початкова доза кломіпраміну — 10-25 мг/сут усередину дітям і 25-50 мг/сут усередину підліткам і дорослим. Терапевтична доза — 100-300 мг/сут. Побічні ефекти трициклічних антидепресантів: седативний ефект, сухість у роті, запор, нечіткість зору, збільшення ваги. Антагоністи наркотичних анальгетиків. Ефективні антагоністи наркотичних анальгетиков, наприклад налтрексон у дозі 25-75 мг/сут усередину. Застосування психостимуляторов спірне; в одному з останніх досліджень показано, що метилфенідат може бути корисний при сполученні синдрому Жиль де ла Туретта і СНВГ при неефективності інших засобів. При дозі 0,1-0,5 мг/кг поведінкові порушення зменшувалися, а тик не збільшувався. Бензодіазепіни: Вивчаються також бензодіазепіни: лоразепам, клоназепам. У деяких дослідженнях було відзначене зменшення рухових тиків — можливо, у зв’язку зі зниженням тривожності. Крім того, бензодиазепіни можуть використовуватися при нав’язливих чи страхах панічних приступах, що також можуть супроводжувати синдром Жиль де ла Туретта. В. Психотерапія. Застосовується як найпростіша (для зниження позивів і стримування тиків), так і складна (при навязчивостях і складних тиках) методика поведінкової психотерапії. Методи психічної релаксації (глибокий подих, медитація й інші, у тому числі з використанням спеціальних відеофільмів) можуть бути корисні при чи тривожності стресі в хворих із синдромом Жиль де ла Туретта.
